Шестилетний житель Архангельской области первым в России получил от фонда «Круг добра» инновационный генный препарат «Эладокаген экзупарвовек».
Об этом сообщает газета «Взгляд» со ссылкой на сайт организации.
Препарат стоимостью около €3 млн используется для лечения дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. В РДКБ подтвердили его диагноз.
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжёлыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы», — заявила заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова.
Операция, во время которых использовались технологии 3D-моделирования и МРТ-сканирования, продолжалась пять часов.
В дальнейшем ребёнку потребуются контрольные обследования в РДКБ.
В июле сообщалось, что пациенту с мышечной дистрофией Дюшенна провели уникальное лечение в РДКБ РНИМУ.