Болезнь Фабри – это наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы. У новорожденного с определенным повреждением генома из-за того, что не вырабатывается нужный фермент, постепенно начинается накопление липидов в клетках организма. Заболевание развивается медленно, но неотвратимо: со временем повреждаются почки и сердечно-сосудистая система, развивается сердечная недостаточность, больному угрожает инфаркт и инсульт. Диагноз часто ставится с запозданием: из-за неспецифичности симптомов врачи обычно подозревают у пациента более распространённые болезни, а о Фабри начинают думать, когда в молодом возрасте случается сосудистая катастрофа.
“Чаще всего заболевание проявляется аритмиями, дисфункцией клапанов, гипертрофией левого желудочка и кардиомиопатией. У пациентов также могут возникать ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки”, – объясняет врач-кардиолог, член-корреспондент РАН Симон Мацкеплишвили.
Пациенту можно помочь, если диагноз Фабри ставится еще до того, когда болезнь серьезно поражает сосуды, сердце, почки.
“Скрининг на болезнь Фабри рекомендован всем пациентам старше 30 лет с подтверждённой гипертрофической кардиомиопатией и гипертрофией левого желудочка. Дополнительное внимание следует уделить другим симптомам, таким как нейропатические боли в кистях и стопах, ангиокератомы, почечные кисты и офтальмологические проявления”, – говорит главный кардиолог Минздрава Рязанской области, профессор Евгений Филиппов.
Проект кардиологического скрининга призван помочь врачам по всей России своевременно выявлять болезнь Фабри. Для этого при наличии факторов риска специалисту достаточно связаться с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова и провести бесплатное молекулярно-генетическое исследование. В таком анализе нуждаются пациенты с гипертрофической кардиомиопатией, гипертрофией левого желудочка неясного генеза в совокупности с почечной недостаточностью, нейропатическими болями в кистях и стопах и другими симптомами.
Чтобы установить диагноз, проводятся специфические анализы по “сухим” пятнам крови пациента (в таком виде биоматериал легко пересылать).
Специалисты подчеркивают, что если больному вовремя поставить диагноз и назначить ферментозаместительную терапию, это не только уменьшает симптомы, но и, самое главное, задерживает прогрессирование заболевание и снижает риск тяжелых осложнений. Для лечения применяют препараты агалсидаза альфа и агалсидаза бета – один из них зарегистрирован в России в прошлом году, производство второго планируется запустить по полному циклу в России до конца нынешнего года. Важно, что стоимость российского лекарства на 40% ниже, чем оригинального препарата.
Пациенты с болезнью Фабри могут получить помощь не только на этапе скрининга, но и после подтверждения диагноза. Специальный проект “Болезнь Фабри под контролем” для таких пациентов выполняет “Социально-практический центр”. Уже более 80 пациентов участвуют в проекте и получают терапию.
Скрининговая программа, которая ставит целью “найти” таких больных и поставить им правильный диагноз, инициирована Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией “Петровакс” и охватывает все регионы страны.