Как говорят врачи, еще каких-то 15 лет назад это заболевание было по сути приговором своему носителю, так как оно значительно сокращает продолжительность жизни. И хотя современные медикаменты позволяют пациентам с генетической поломкой поддерживать качество жизни, они сводят к минимуму вероятность беременности. Так что случившегося на Урале специалисты называют настоящим чудом.
По словам медиков, диагноз свердловчанке поставили в шесть лет. Два года назад она начала принимать таргетную терапию – она не исправляет, конечно, поломку гена, но позволяет устранить ее последствия (пневмонию, сепсис, почечную и дыхательную недостаточность, поражение печени, сердца и так далее).
“Дорогостоящий препарат, который облегчает дыхание и улучшает функцию легких, в России получает большое число пациентов, – пояснили в минздраве. – Однако до сих пор не было ни одного случая, чтобы женщина, принимающая данное таргетное лечение, забеременела”.