Актуально
Пт. Ноя 29th, 2024

У восьмилетнего мальчика из Британии диагностировали редкую неизлечимую болезнь

Восьмилетний Лео Пауэлл из Великобритании столкнулся с неизлечимой болезнью — атаксией Фридрейха, которая была впервые замечена его матерью Келли во время утренней зарядки. Историю семьи опубликовало издание The Sun.

Келли впервые обратила внимание на странности в поведении сына ещё в 2019 году. Лео начал необычно ходить, кренясь набок, и проявлял чрезмерную гибкость, сидя с ногами за головой во время игр и просмотра телевизора. В 2020 году, заметив, что сын не может справиться с простыми прыжками на зарядке, Келли решила обратиться к врачу. «Когда Лео не смог выполнить прыжки «звёздочка», его руки и ноги болтались повсюду, я поняла, что что-то не так», — рассказала Келли.

Первоначально, в 2021 году, Лео поставили диагноз «диспраксия», однако состояние мальчика продолжало ухудшаться. Только в сентябре 2024 года врачи смогли точно определить заболевание — атаксия Фридрейха. Эта болезнь приводит к потере связи между мозгом и мышцами, что в конечном итоге лишает пациентов подвижности. Лео сейчас 11 лет, и он уже не может передвигаться на большие расстояния без помощи. Впереди его ждёт инвалидная коляска и ходунки.

Атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни и значительно снижает её качество. Болезнь поражает мышцы, включая сердечную, и может привести к диабету из-за воздействия на поджелудочную железу. У Лео уже наблюдаются ухудшение речи и зрения, а также постоянные спазмы и усталость.

Келли надеется на одобрение в Великобритании препарата омавелоксолон (Skyclarys), который может замедлить прогрессирование заболевания. Она верит, что это поможет улучшить качество жизни её сына, несмотря на тяжелый диагноз.

Источник «Life.ru»

By Admin

Related Post

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *