Рак молочной железы может развиться из-за мутации в генах, которая передается по наследству, или спонтанного сбоя, который происходит в ДНК во время деления клеток, предупредила в беседе с RT Ирина Петрова, заведующая Центром генетических исследований «Гемотест», кандидат медицинских наук.
«Наследственный рак груди развивается в 10% случаев. Чаще всего его причина — поломки в генах BRCA1 и BRCA2. Они участвуют в кодировании белков, устраняющих нарушения в ДНК. Но если в них есть дефекты, гены работают неправильно и в результате развивается опухоль. Реже рост злокачественного новообразования вызывают поломки в генах ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53 и ряде других. Ребёнок может получить эти мутации как от папы, так и от мамы, и в том и в другом случае вероятность этого составляет 50%», — объяснила собеседница RT.
Людей, которые получили генетические мутации по наследству, называют носителями, напомнила эксперт.
«Внешне у них этот дефект никак не проявляется, но повышает риск развития заболевания до 60—90%. Носитель может не заболеть раком, но передаст предрасположенность к нему по наследству», — добавила врач.
Специалист предупредила, что мужчины также могут являться носителями мутаций BRCA1 и BRCA2 и тоже болеют раком грудной железы.
«Правда, возникает он у них гораздо реже, это связано с тем, что в норме уровень эстрогенов у мужчин очень низкий. На 100 случаев женского рака груди приходится 1 случай у мужчин. Поломки в генах BRCA1 и BRCA2 также повышают риск развития раковых опухолей в толстой кишке, яичниках, предстательной и поджелудочной железе, а также коже», — отмечает эксперт.
Часто такой наследственный рак возникает рано — в возрасте 30—45 лет — и имеет свои особенности в клиническом течении, прогнозе и чувствительности к терапии, предупредила она.
Поэтому, по словам Петровой, важно установить, является ли рак наследственным.
«Человек может даже не подозревать, что является носителем онкогенных мутаций. Выявить их позволяют генетические тесты. Их рекомендуется сдать тем, у кого неблагоприятный семейный анамнез: у ближайших родственников диагностировали онкологическое заболевание, особенно в возрасте до 50 лет», — рассказывает врач.
Но чаще всего причиной заболевания становится случайная мутация, которая возникает при делении клеток, подчеркнула генетик.
«В норме такие клетки с «ошибочным» генетическим материалом, из которых может сформироваться опухоль, уничтожает иммунная система. Но с возрастом количество подобных спонтанных мутаций накапливается, а иммунитет ослабевает. Поэтому после 60 лет риск развития злокачественных новообразований возрастает», — заключила эксперт.
15 октября — Всемирный День борьбы с раком молочной железы.
Ранее Ирина Колесникова, генетик, врач-эксперт лаборатории «Гемотест», в беседе с RT назвала генетику причиной долголетия дожившей до 117 лет испанки Марии Браньяс Мореры.