Симптомы болезни «медных» люди на ранних этапах неспецифичны. Одну характерную черту у пациентов можно заметить невооруженным глазом: по периферии роговицы наблюдалось видимое отложение меди (темное кольцо) — кольцо Кайзера-Флейшера. Диагностика болезни Вильсона или «медной» болезни всегда базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторных исследований и результатах молекулярно-генетического тестирования.
Болезнь Вильсона — редкое рецессивно наследуемое нарушение метаболизма меди, вызванное мутациями гена ATP7B. Заболевание трудно диагностируется, но раннее начало лечения улучшает долгосрочный прогноз. Вот, что рассказывают о ней ученые-гастроэнтерологи Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова:
— Диагностика болезни Вильсона всегда базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторных исследований и результатах молекулярно- генетического тестирования. Последнее окончательно подтвердило диагноз у каждого из представленных пациентов.
Болезнь Вильсона возникает в результате накопления меди, прежде всего в печени и головном мозге. Заболевание вызывает интоксикацию и нарушение функций пораженных органов, а прогрессирование процесса ведет к органной недостаточности. У детей болезнь Вильсона проявляется с преобладанием печеночного фенотипа. Данных о клинической распространенности этой патологии очень мало, но глобальная генетическая распространенность оценивается примерно как 1:726. Нейропсихиатрические проявления болезни Вильсона (расстройства настроения, нарушения контроля за поведением (расторможенность, импульсивное и агрессивное поведение, психоз) хорошо описаны у взрослых, но общая осведомленность об их симптомах в детстве, особенно при отсутствии патологии со стороны печени, низка и, вероятно, недооценивается.
Чем раньше врачам удается диагностировать это заболевание и начать лечение, тем лучше его долгосрочный прогноз. Скрининг на болезнь Вильсона должен быть частью исследования любого ребенка с заболеванием печени.